Бремя неандертальских генов определяет рост и склонность к шизофрении у человека

Изменчивость внешнего облика человека современного типа и его подверженность ряду болезней удалось связать с генами вида, вымершего 28 000 лет назад.

Исследователи из США проанализировали активность той части генома, которая досталась людям современного типа от неандертальцев. Выяснилось, что некоторые аллели (различные формы одного гена) неандертальского происхождения в ходе экспрессии генов (процесса, во время которого генетическая информация преобразуется в конкретный функциональный продукт — белок или РНК) подавляются, а другие, напротив, интенсивно используются. Неандертальские гены оказались связаны с такими параметрами, как рост, склонность к шизофрении и иммунитет. Соответствующая статья опубликована в Cell.

Учёные использовали данные по экспрессии генов в различных тканях современных людей, у которых ранее были выявлены гены неандертальцев (это практически все люди, кроме чёрного населения Африки). Выяснилось, что в ряде тканей экспрессия неандертальских по происхождению аллелей подавляется, например, в мозгу и яичках. Аллели — это различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках сходных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. По всей видимости, подавление неандертальских аллелей в мозгу и яичках вызвано давлением отбора, "сделавшего выбор" в пользу особенностей исходного Homo sapiens, в том виде, в котором он существовал до скрещивания с неандертальцами.

Такое же давление отбора привело к сниженному уровню экспрессии неандертальской аллели гена ADAMTSL3. Почему так вышло — не вполне ясно. Данный ген снижает шансы на заболевание шизофренией и одновременно позитивно влияет на рост. Несмотря на подавление экспрессии, его неандертальская аллель не была утрачена в ходе естественного отбора.

Для неандертальской аллели гена IL18 экспрессия, напротив, была повышенной, по всей видимости, он играл позитивную роль. Данный ген отвечает за синтез белка интерлейкин-18. Он играет ключевую роль в клеточном иммунитете (таком, в котором не участвует кровеносная система и её антитела). Кроме того, IL18 снижает шансы возрастной макулодистрофии — одной из самых частых причин слепоты у людей старше 55 лет.

Основным фактором, влияющим на фенотип человека (его внешние и внутренние признаки приобретённые в ходе индивидуального развития) является регуляторная вариация в экспрессии его генов. Именно они обеспечивают большое фенотипическое разнообразие. Информация от генов даёт человеку ту или иную отличительную черту, только если особые регуляторные элементы в ДНК позволяют ей "преобразоваться" в РНК или белки. Большую роль в этом процессе играют цис-регуляторные элементы, участки ДНК или РНК, регулирующие экспрессию генов, находящихся на той же молекуле.