Наши учёные сделали важный шаг в диагностировании спинальной мышечной атрофии

Учёные Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова изучили редкие и плохо поддающиеся диагностике случаи спинальной мышечной атрофии (СМИ) и обнаружили неизвестные ранее варианты нуклеотидной последовательности решающего гена. Об этом рассказали в пресс-службе Минобрнауки России.

«Самая частая причина такого аутосомно-рецессивного заболевания, как СМА 5q — делеция, то есть, выпадение части гена SMN1. <…> Однако специалисты МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова изучили более редкие случаи, которые сложно диагностировать, когда болезнь развивается из-за точковой мутации», — объяснили в ведомстве.

Точковой мутацией называют изменения одной из пар оснований в молекуле ДНК. От 3% до 5% случаев заболевания СМА обусловлены комбинацией хромосомной перестройки (делеции) гена SMN1 на одной из хромосом и точкового варианта на другой. Неонатальный скрининг практически бесполезен в выявлении подобных отклонений.

Специалисты МГНЦ завершили первое крупное исследование, изучив анализы 2 796 пациентов из неродственных семей с подозрением на СМА. Диагноз подтвердился у 1 495. При этом делеция гена была найдена у 116 человек, а у 41 одного из них обнаружились 24 точковых варианта.

Выводы учёных обладают большой ценностью для оценки рисков рождения детей с СМА 5q в семьях, где один из родителей является носителем, а у другого нет хромосомной перестройки, особенно на фоне высокой частоты носительства делеции гена SMN1 в РФ. Изучение генетической основы CMA 5q имеет очень важное значение при подборе патогенетической или этиотропной терапии для пациентов, подытожили в образовательном ведомстве. Результаты исследования обнародовал журнал Clinical Genetics.

Ранее Life.ru рассказывал о том, что исследователи из СГУ имени Чернышевского доказали благотворное влияние случайных шумовых колебаний на транспортные, компьютерные и нейронные сети. Открытие позволит продвинуться в изучении человеческого мозга и приблизиться к созданию идеального искусственного интеллекта.